El síndrome del “niño burbuja”

El sistema inmunitario es un complejo conjunto de mecanismos que defienden y rechazan las sustancias ajenas que penetran en el organismo. Dentro de este conjunto participan células, fundamentalmente leucocitos (glóbulos blancos) y moléculas proteicas con acción inmunitaria denominadas anticuerpos.

La reacción mediada por el sistema inmunitario frente a los agentes extraños se denomina respuesta inmunitaria. Debido a su complejidad, se han descrito variedad de trastornos monogénicos del sistema inmune donde podemos destacar el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID) también conocido como el síndrome del “niño burbuja”. Se trata de un trastorno de herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X producido por la deficiencia en adenosina desaminasa (ADA), enzima crítica en el metabolismo de las purinas que cataliza la desaminación de adenosina a inosina y de desoxiadenosina a desoxinosina. 

Esta deficiencia conlleva a la acumulación linfotóxica de desoxiadenosina en los linfocitos T, responsables de la inmunidad celular y provocar la muerte de células alteradas, y en los linfocitos B, encargados de la inmunidad humoral y por tanto de la síntesis de anticuerpos frente a antígenos extraños. Esta linfotoxicidad provoca así un fallo de la inmunidad causando la muerte durante los dos primeros años de vida en pacientes no tratados como consecuencia de infecciones. Los pacientes son aislados en una burbuja de plástico estéril para evitar cualquier tipo de infección.

La inmunodeficiencia combinada severa se trata de una enfermedad rara y tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 100.000 niños nacidos y su tratamiento actual se basa en el transplante de médula ósea de un donante completamente compatible. Como tratamiento alternativo se utiliza la terapia génica.